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Il polimorfismo ENPP1 K121Q indica una predisposizione genetica al diabete di tipo 2

La predisposizione genetica modula l’impatto dell’obesità sul rischio di diabete di tipo 2.

I Ricercatori dell’ University of Texas Southwestern Medical Center di Dallas hanno compiuto uno studio che ha valutato il ruolo del polimorfismo ENPP1 K121Q nel predire il diabete di tipo 2 in 3 popolazioni che differiscono nella predisposizione al diabete e nell’esposizione ambientale.

Le tre coorti comprendevano 679 sud-asiatici non emigranti che vivevano nel Chennai, in India, dei quali 223 avevano il diabete di tipo 2; 1.083 sud-asiatici emigranti a Dallas, nel Texas, dei quali 121 con diabete di tipo 2; 858 caucasici non emigranti che vivevano a Dallas, dei quali 141 con diabete di tipo 2.

I pazienti con diabete sono stati inclusi nello studio solo se la malattia aveva un’insorgenza prima dei 60 anni di età.

La prevalenza dei soggetti portatori dell’allele polimorfico ENPP1 K121Q è stata del 25% nei soggetti non-diabetici e del 34% nei soggetti diabetici sud-asiatici che vivevano nel Chennai ( p = 0.01 ).
La prevalenza tra i non diabetici e tra i diabetici sud-asiatici che vivevano a Dallas è stata del 33% e del 45%, rispettivamente ( p 0 0.01 ), del 26% e del 39% per i caucasici.

Sebbene siano necessari ulteriori studi per validare tale relazione genotipo-fenotipo, lo studio fornisce prova all’ipotesi secondo la quale il polimorfismo ENPP1 K121Q è in grado di predire la predisposizione genetica al diabete di tipo 2 sia nei sud-asiatici che nei caucasici. ( Xagena2005 )

Abate N et al, Diabetes 2005; 54: 1207-1213


Endo2005